筋疾患

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、主に骨格筋に影響を及ぼす遺伝性筋疾患の総称です。
この疾患では、筋細胞の機能や構造が損なわれることで筋力が徐々に低下し、日常生活にさまざまな支障をきたします。
筋ジストロフィーは遺伝子の異常によって発症し、その種類や症状の進行具合は患者さまごとに異なります。
最も頻度が高いのは筋強直性ジストロフィー（DM: Myotonic Dystrophy）ですが、他にもデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）やベッカー型筋ジストロフィー（BMD）など、多くの種類があります。

主な症状

筋ジストロフィーの症状は種類によって異なりますが、以下の共通点があります。

筋力低下

特に下肢、体幹、上肢の筋力が徐々に弱くなります。

筋肉の萎縮

筋肉量が減少し、動作が制限されます。

歩行困難

転倒しやすくなり、階段の昇降が難しくなります。

呼吸機能低下

呼吸筋の弱まりにより呼吸が困難になる場合があります。

心筋症

心臓の筋肉が影響を受け、不整脈や心不全が生じることがあります。

症状が進行すると、日常生活や運動能力に深刻な影響を及ぼすため、早期の診断と対応が重要です。

筋ジストロフィーの種類

筋ジストロフィーの診断

診断には以下の方法を組み合わせて行います。

1. 血液検査

筋肉が損傷すると上昇する「クレアチンキナーゼ（CK）」の値を測定します。

2. 遺伝子検査

筋ジストロフィーに関連する遺伝子の異常を確認します。

3. 筋生検

筋肉組織を採取し、筋細胞やたんぱく質の異常を顕微鏡で確認します。

4. 画像検査

MRIやCTで筋肉の状態を評価し、筋肉の萎縮や脂肪化の程度を調べます。

筋ジストロフィーの治療

現在、筋ジストロフィーを完全に治癒させる治療法は確立されていませんが、症状を緩和し、患者さまの生活の質（QOL）を向上させる治療法が進歩しています。

1. 薬物療法

ステロイド療法：筋力低下を遅らせるために使用されることがあります。
新規治療薬：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の一部に対する遺伝子治療薬が開発され、早期治療で症状の進行を抑える効果が期待されています。

2. リハビリテーション

筋肉の柔軟性を保つ運動療法や、日常生活動作を補助する理学療法を行います。
呼吸筋のサポートとして、呼吸療法を導入する場合もあります。

3. 呼吸器管理

呼吸機能が低下した場合、非侵襲的人工呼吸器（NIPPV）や人工呼吸器が必要になることがあります。

4. 心臓管理

心筋症が進行する場合、心臓機能をサポートする薬物療法やペースメーカーを使用することがあります。